4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что такое ахроматопсия и можно ли с ней бороться

Что такое Ахроматопсия

Ахроматопсия это

Ахромазия (ахроматопсия) – это патология, для которой характерно тяжелое нарушение цветовосприятия. Глаза человека, пораженные ней способны видеть все, что его окружает только в черно-белом цвете. Эта патология является генетической, тип наследования астосомно-рецисивный. Но не всегда генетика виновата, иногда пациент вследствие повреждения нерва зрения, центральной части сетчатки начинает все, что его окружает видеть как в старом кино. Редко, но возможно возникновение патологи на фоне глаукомы. Проявляется зачастую у детей.

Почему возникает?

В общем виде ахромазия (ахроматопсия) – это наследственная патология, которая вызвана мутацией определенного гена, который отвечает за кодировку белков. Они в свою очередь помогают в передаче внутри клетки информации от родоспина к клетке. При нарушении этой связи и развивается патология.

Симптоматика

Характерными являются такие симптомы:

  1. Сбой цветовосприятия, в том числе полное невосприятие красного, зеленого и синего. Больной видит все, что его окружает в черно-белом цвете.
  2. Снижение качества зрения.
  3. Светобоязнь и дневная слепота.
  4. Лучшее видение в сумеречный период суток.
  5. Может проявляться осложнение в виде косоглазия.
  6. Больной стремится опустить взор вниз, так как дневной свет режет ему глаза, возникает необходимость ношения солнцезащитных очков.

Если ахроматопсия не полная то все указанные симптомы будут менее выраженными. Так происходит, потому что имеется повреждение только части рецепторов, примерно 30%. В таком случае будет присутствовать дальтонизм – человек не может различать красный, зеленый цвет. Острота зрения в данном случае снижается не значительно.

Диагностика патологии

Так как подобное состояние появляется в детском возрасте, при первых подозрениях, что со зрением ребенка что-то не так малыша нужно показать врачу.

Методика Рабкина

Диагностика заключается в исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина. Данная методика состоит в рассматривании картинок, которые образованы цветным кружками и на данный момент считается самой эффективной в мире.

На картинках будут цифры и геометрические фигуры. Если больной не может их различить или видит не то, что там есть на самом деле – это указывает на рассматриваемую патологию. При этом используются разные таблицы, что помогают определить как полную, так и неполную форму болезни. Есть варианты прохождения подобного теста онлайн, но при этом 100% результатов получить не удастся, так как:

  1. Если хотя бы одна из показанных больному таблиц распознана неверно, это позволяет говорить о патологии цветового зрения.
  2. Результаты проведения теста с рассматриваем картинок с монитора компьютера может быть искажена, так как на цветовоспритие влияет калибровка монитора. К тому же остаточный диагноз может поставить только врач.

В процессе диагностики необходимо соблюсти определенные правила, только в этом случае выйдет получить достоверные данные:

  • Освещение должно быть естественным, у пациента должно быть нормальное самочувствие.
  • Исследуемый располагается спиной к окну, врач напротив него.
  • Таблицы размещается вертикально на уровне глаз, на расстоянии 1 м.
  • Картинку разрешается просматривать 5-7 секунд.

Всего есть 48 картинок. Первая группа с 1 по 27 используется для постановки диагноза и определения формы и степени поражения колбочек. Группа в 28 по 48 необходима в уточнении диагноза.

Другие методы

Также может использоваться методика электроретинографии, при которой происходит замер амплитуды пиков колбочок. При полной архоматопсии она исчезает вовсе.

Обязательно исследуется генетическая предрасположенность больного. При этом проводится опрос, для определения были ли случаи подобного заболевания в семье.

Лечение

Если патология врожденная, то лечению она не поддается, все усилия врачей направляются на повышение остроты зрения и уменьшения светобоязни – это достигается за счет ношении специальных очков. Зачастую они используются для снижения проявления других признаков ахроматопсии, в частности дальнозокость и гемералопии. В отдельных случаях помогают очки с неодимовыми стеклами, в таком случае возможно даже вождение автомобиля.

На данный момент ведутся исследования относительно генной терапии, что поможет восстановить или частично вернуть цветовое восприятие. В данный момент исследование проводятся на животных.

Полная ахроматопсия имеет неутешительный прогноз, ведь наблюдается тенденция к усугублению проблемы и к ее прогрессированию. Но даже использование указанных выше мер, поможет несколько замедлить процессы. В качестве поддержки назначается терапия поливитаминными препаратами и другими средствами, среди них:

  • Витамины на основе витаминов А и Е.
  • Средства, помогающие сужать сосуды.

Что касается приобретенной формы, то вылечить ее можно, но только методом устранение болезни или состояние, которые спровоцировали цветовую слепоту.

По медицинской статистике, от такой патологи чаще страдают мужчины. Среди всего населения Земли такая патология выявлена у 7% мужчин и 1% женщин.

Социальный аспект

Дети имеющие врожденную патология цветовосприятия могут учиться в обычных школах. Острота их зрения зачастую нормальная, но о присутствие рассматриваемого заболевания нужно предупредить педагогов.

Что касается взрослых, то людям с ахромазией запрещено водит автомобиль, права им просто не выдают. Также они не могут занимать должности, которые требуют различать цвета.

Вывод. Ахромазия – это состояние, которое приводит к тому, что больной воспринимает все что вокруг в черно-белом цвете. При частичной ахромазии, присутствует и частичная цветовая слепота. Зачастую эта болезнь врожденная, в этом случае лечению она не поддается. Если же форма приобретенная, то есть шанс восстановить нормальнее зрение, но при условии воздействия на первичную патологию.

Читать еще:  Бинты против варикоза

Понравилась статья? Поделитесь ссылкой с друзьями:

Ахроматопсия и водительские права – в чем разница с дальтонизмом

Ахроматопсия – офтальмологическая наследственная патология, которая развивается в результате генных мутаций, сопровождается кодированием белков фоторецепторов сетчатки глаза, характеризующаяся полным либо частичным нарушением цветового восприятия. Черно-белое зрение сохраняется, хотя могут присутствовать другие нарушения зрительной функции вроде дневной слепоты, косоглазия, нистагма. В диагностических целях применяются таблицы Рабкина, тесты Ишихара, генетические проверки. Эффективного лечения на данный момент нет.

Причины возникновения ахроматопсии

Полная зрительная ахроматопсия – это наследственная патология, вызываемая мутацией определенных наборов генов, наследуемых по рецессивному аутосомному типу. Гены отвечают за кодировку белков, которые обеспечивают быструю передачу информации к клеточным структурам от родопсина.

Изменения конформации родопсина через белковую цепочку приводит к гиперполяризации мембран фоторецепторов, что затормаживает выделения из него глутаматических структур, вызывая выраженное возбуждение клеток биполярного типа. Последние воздействуют на зрительные нервные волокна. В результате нарушений структуры передаточных белковых соединений в колбах исчезает нормальная реакция клетки на протеиновый фотопигмент. В итоге единственным рабочим фоторецептором сетчатки становится палочка, пигментация которой чувствительна к определенным (не всем) цветовым спектрам. Про женский дальтонизм рассказано в данном материале.

Кроме черно-белого зрения, отсутствия колб может развиваться центральная скотома.

Частичная ахроматопсия обуславливается мутациями генов Х-хромосомы. Гены кодируют красные и зеленые фотопигментные структуры колб. В результате нарушения структурных связей пигмент перестает нормально воспринимать свет, страдает острота зрительной функции. Цветовое видение сохраняется, хоть и в измененном виде.

Симптомы

При ахроматопсии симптоматика преимущественно субъективная, но есть и несколько объективных признаков патологии. Многих волнует вопрос, как дальтоники видят цвета. Например, для полной формы характерно не только черно-белое зрение, но и дальнозоркость с нистагмом. Зрение снижается не всегда, но часто, происходит это по причине низкой чувствительности рецепторов желтого пятна к свету. Развитие высокой восприимчивости к свету тоже возможно.

Светобоязнь – не обязательный, но частый симптом ахроматопсии.

Вышеуказанные признаки могут осложняться косоглазием. При неполной форме заболевания проявляться могут все указанные выше симптомы, но выражены они в меньшей мере. Происходит это по причине нарушения работы части рецепторов (примерно одной трети). Про содружественное косоглазие можно узнать тут.

Дальнозоркость у детей развивается в редких случаях, гемералопия, светобоязнь возможны, но встречаются не часто. К субъективным симптомам относят нарушение цветового восприятия – к примеру, не различаются только зеленый и красный оттенки.

Ахроматопсию вызывают мутации нескольких разных генов, на основании чего и проводится классификация заболевания. Клинически формы между собой фактически не различаются, но для исследователей такое деление важно. Лечение проводится по единой схеме, независимо от типа патологии, пораженного гена. Как проявляется протанопия можно узнать по ссылке.

Типы ахроматопсии:

  • ACHM2 – обуславливается мутацией CNGA3 гена второй хромосомы.
  • ACHM3 – в данном случае проблема CNGB, который располагается в 8 хромосоме.
  • ACHM4 – мутация GNAT2, первая хромосома.
  • ACHM5 – мутирует PDE6C из десятой хромосомы.
  • ACHM6 – изменяется ген PDE6Н на двенадцатой хромосоме.

Методы диагностики

Рассмотрим основные способы диагностики нарушений зрительной функции.

Таблица Рабкина

Методика Рабкина является одной из наиболее популярных и часто используемых. Пациент разглядывает картинки с разноцветными кружками. Если человек видит их плохо, не может назвать предметы, можно говорить о проблемах с цветовым восприятием. Что показывает тест Амслера узнайте в статье.

Тест Рабкина применяется в диагностике разных форм заболевания. Свет в помещении должен быть естественным, чтобы глазам пациента было комфортно. Таблицы располагайте на уровне глаз в вертикальном положении на расстоянии не более 1 м. Врач показывает пару таблиц, если проверяемый хорошо видит то, что на них находится, исследование продолжают, а если нет, то прекращают. Затем используются таблицы 3-22 и 23-25. Также узнайте, чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного здесь.

Последний этап теста Рабкина позволяет проверять видимость сине-фиолетового оттенка.

Электроретинография

При электроретинографии замеряется амплитуда пиков колбочек. Если форма архоматопсии полная, амплитуды не будет вообще, по ее характеру врач также оценивает состояние зрительной функции.

Параллельно обязательно оценивается генетическая предрасположенность пациента к архоматопсии, могут применяться другие дополнительные методики анализа и диагностики. Для электроретинографии нужен специальный прибор, который есть в кабинете у офтальмолога.

Лечение болезни

Специфической терапии ахроматопсии нет, но ведутся активные исследования в данной области. Для снижения степени выраженности негативной симптоматики больным прописывают очки.

Неодимовые стекла – главный способ коррекции при нарушениях цветовосприятия. В некоторых странах с такими очками можно водить автомобиль.

При полной ахроматопсии прогнозы неблагоприятные, поскольку со временем заболевание прогрессирует. Профилактические, укрепляющие меры нужны обязательно, чтобы остановить прогрессирование патологии. Неплохие результаты дает витаминотерапия, прием расширяющих сосуды лекарственных препаратов. Если форма патологии неполная, возможно полное излечение (но важно своевременно принять меры).

Социальные ограничения

Дети с нарушенным цветовосприятием в обычных школах учиться могут, особенно если не пострадала острота зрения. Учителей о наличии соответствующей патологии нужно предупредить. Взрослым нельзя водить автомобиль – права при данной патологии не выдают.

Под запретом любые профессии, где нужно правильно различать полный набор цветов и их оттенков. Больше ограничений нет. На качество жизни при отсутствии набора сопутствующих патологий архоматопсия особого влияния не оказывает, но нужно учитывать такие особенности при выборе учебного заведения, направления профессиональной деятельности.

Дискомфорт от ахроматопсии зависит от того, насколько сильно выражено заболевание.

Видео

Подробности о зрении дальтоников смотрите на видео.

Читать еще:  Болезнь ног вены

Что такое ахроматопсия (ахромазия) и можно ли вылечить болезнь?

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

Что такое ахроматопсия?

В норме у здорового человека функции всех трех видов колбочек сетчатки сохранены (трихромазия). При сохранении двух видов из трех состояние называют – дихромазией, при сохранении только одного – монохромазией. При полной утрате функций колбочек развивается ахромазия.

Ахроматопсия развивается по причине мутации определенных генов, кодирующих белки. Мутированные гены приводят к сбою цветовосприятия – колбочки сетчатки теряют способность воспринимать цвет.

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Выявляется в детском возрасте, когда родители замечают, что малыш не может правильно называть цвета во время развивающих игр.

Невозможность видеть цвета при ахроматопсии накладывает ограничения на получение водительских прав, некоторые сферы работы.

Выделяют 2 формы ахроматопсии:

При полной ахромазии поражаются все виды колбочек, как следствие, человек видит мир в черно-белом цвете. При частичной поражается только один вид из трех:

  • протанопия – человек не воспринимает красный цвет;
  • дейтеранопия – невозможность определять зеленый цвет;
  • тританопия – отсутствие восприятия синего цвета.

Различие дальтонизма и ахроматопсии в том, что при дальтонизме человек не различает красный и зеленый цвета, а при полной ахроматопсии – все цвета.

Причины и симптомы ахромазии

Основная причина ахроматопсии – наследственность. Заболевание возникает при врожденной мутации генов. Иногда возможен приобретенный характер заболевания, когда происходит повреждение зрительного нерва или центральных зон сетчатки.

При ахроматопсии преобладают симптомы, связанные с нарушением восприятия цветов. Полная форма подразумевает видение в серых и черно-белых тонах, частичная – допускает восприятие некоторых цветов. Другие симптомы, которые возможны при ахроматопсии:

  • самопроизвольные подергивания глазных яблок (нистагм);
  • светобоязнь, вынуждающая человека постоянно носить затемняющие очки или опускать взгляд вниз;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение зрения в дневное время (дневная слепота);
  • косоглазие.

Диагностика

Установить диагноз можно на основании жалоб человека и проведения ряда обследований. Основа диагностики – таблицы Рабкина. В этих таблицах изображены цифры и фигуры из кружочков разных цветов. Врач по таблицам Рабкина может определить, какие цвета человек различает, а какие нет. Всего таблица содержит 48 картинок.

Просмотр таблиц Рабкина проводят в условиях достаточного естественного освещения. Человек должен сидеть спиной к окну, держать таблицы на расстоянии 1 метра на уровне глаз. Максимальная длительность просмотра одного изображения – 7 секунд.

Дополнительные методы исследования:

  1. Электроретинография – определение биоэлектрической активности клеток сетчатки. При ахромазии амплитуда колбочковых пиков уменьшена или полностью отсутствует.
  2. Генетическое консультирование – расспрос о наличии подобных заболеваний у родственников, проведение исследований с целью определения мутаций генов.

Дополнительно вы можете пройти тест по видео на цветовосприятие.

Лечение и прогноз

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Делитесь статьей с друзьями в соцсетях. Знакомы ли вы с данной проблемой? Оставьте комментарий с описанием вашего опыта. Будьте здоровы. Всего доброго.

Что такое ахроматопсия

Заболевание, связанное с серьезной проблемой цветовосприятия, в медицине имеет название «ахроматопсия». Пациенты, страдающие от этой наследственной патологии, живут в черно-белом мире.

При этом заболевание не всегда передается по генетике . Часто недуг развивается после сильного поражения нервных клеток глаз или центральной части сетчатки. Известно также несколько случаев, когда заболевание начало развиваться на фоне глаукомы. От патологии чаще всего страдают в детском возрасте.

Причины ахроматопсии

Первой и самой распространенной причиной развития ахроматопсии является наследственность. Патология передается на генетическом уровне и поражает независимо от пола ребенка . Также заболевание способно проявляться не в каждом поколении. Как правило, несколько поколений могут быть носителями заболевания на генетическом уровне, но не болеть им.

Патология прогрессирует, когда ребенок рождается от соединения двух носителей заболевания. Хотя даже в таком случае вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет не более 30%.

Развитие полной ахроматопсии возникает из-за мутации генов, отвечающих за зрение. Заболевание относится к патологиям аутосомно-рецессивного типа. Эта группа генов отвечает за фиксирование протеинов, благодаря которым происходит передача информации от родопсина к клеткам.

Читать еще:  Варикоцеле у мужчин 3 степень

Патология, связанная с родопсином под влиянием клеток через протеины провоцирует гиперполяризацию мембраны колбочек, отвечающих за восприятие цветов. Все это сдерживает выделение глутамата, в результате чего происходит возбуждение биполярных клеток, отвечающих за передачу информации к тканям зрительных нервов. Все это приводит к тому, что воздействие света на сетчатку не сопровождаются какими-либо реакциями. То есть полностью отсутствует нервный импульс, отвечающий за цветовое восприятие.

Виды ахроматопсии

Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:

На сетчатке глаза имеются колбочки, которые отвечают за цветовое восприятие. Полная ахроматопсия возникает при поражении всех цветовых колбочек, в результате чего полностью исчезает цветовое восприятие . Проблемы с функционированием этих колбочек возникают в случаях генетической мутации. Различают несколько типов функционирования колбочек при частичной ахроматопсии:

  • трихромазия – нет проблем с функционированием колбочек;
  • дихромазия – характеризуется потерей функций одной из колбочек;
  • монохромазия – характеризуется полным отсутствием цветовосприятия, нормально функционировать продолжают только колбочки, отвечающие за восприятие белого и черного цветов.

3 типа дихроматазии:

  • тританопия – проблема с отличием синего цвета;
  • протанопия – характеризуется проблемой идентификации красного цвета;
  • дейтеранопия – неспособность отличать зеленый цвет.

Симптомы ахроматопсии

Как и другие заболевания, ахроматопсия имеет симптомы, которые говорят о наличии патологии. В первую очередь на такие проявления должны обращать внимание родители, поскольку дети не способны сами контролировать свое состояние:

  • У детей сильно снижается качество зрения.
  • Происходят непроизвольные подергивания глазного яблока, которые могут проявляться с первых месяцев жизни.
  • Наличие светобоязни. Этот симптом может проявляться независимо от времени суток. Облегчение приходит только если надеть солнцезащитные очки с затемненными стеклами.
  • Слепота при дневном свете. При наличии заболевания дневной свет способствует закрытию зрения. В результате чего может возникать косоглазие.
  • Отсутствие разницы в цветах. Пациент отчетливо видит только белый, серый и черный цвета.
  • В случае частичной формы ахроматопсии возможно развитие дальтонизма. Могут проявляться легкие симптомы заболевания. При этом пациент нормально видит и может распознавать большую часть оттенков и цветов.

Диагностика ахроматопсии

Как правило, диагностирование ахроматопсии осуществляется при наличии жалоб пациента на неспособность различать цвета .

При этом специалист проводит подробное обследование с использованием разных методов. Диагностирование патологии осуществляется через проведение специального осмотра у врачей и исследование генетического материала.

Первым и главным показателем наличия патологии будет проблема с нормальным восприятием цветов и оттенков. Этот показатель проверяют через использование таблицы Рабкина .

Данный метод содержит 48 картинок, с помощью такой таблицы офтальмолог может определить какие цвета пациент способен видеть и с какими возникают проблемы. Ахроматопсия делает невозможным различение цифр и картинок, которые состоят из различных цветных кружков. С помощью таблиц различных типов и цветов врач способен диагностировать ахроматопсию, полную или частичную.

Также при диагностировании заболевания учитываются изменения данных, полученных при электроретинографии. Данный метод диагностирования показывает уменьшение амплитуды колбочек сетчатки при их полном исчезновении.

Исследование генетических материалов проводится через секвенирование последовательности генов связанных с ахроматопсией, благодаря чему удается выявить мутацию. Также не лишним будет исследовать семейный анамнез пациента, чтобы определить характер наследования заболевания.

Лечение ахроматопсии

Для диагностирования ахроматопсии нужно сделать множество анализов, которые отнимают много времени. Несмотря на это, не существует конкретного метода лечения, который способен избавить от патологии . К тому же существует разница между терапией направленной на лечение врожденной и приобретенной ахроматопсии.

Лечение приобретенной формы заболевания направлено на устранение причины, по которой оно начало развиваться. Пациенту рекомендуется ношение очков, которые способны снизить светобоязнь. Также следует использовать витамины А, В и Е, а также капли для сужения сосудов.

В случае наличия врожденной патологии ее излечить нельзя . При этом происходит дальнейшее прогрессирование заболевания, усугубляется симптоматика и в результате существенно падает зрение. В связи с этим терапия направлена на:

  • повышение остроты зрительной функции;
  • снижение светобоязни;
  • купирование признаков развития патологии.

При наличии врожденной формы заболевания назначается использование солнцезащитных очков . С целью корректирования зрения и для сохранения остроты офтальмолог подбирает оптику с необходимым количеством диоптрий. Обязательным считается выполнение специальных гимнастических упражнений для глаз . Чтобы замедлить развитие болезни назначается поддерживающее лечение с использование витаминов А и Е, а также капель для глаз с сосудосуживающим действием.

Ахроматопсия и дальтонизм — в чем разница

Если сравнивать такие заболевания, как дальтонизм и ахроматопсия, следует сказать, что в первом случае пациент может не различать один или несколько цветов, как правило, красный и зеленый. Также больной может видеть мир в нескольких цветах и их оттенках. Но при развитии ахроматопсии больной не способен вообще видеть цвета. Весь мир для такого пациента имеет черно-белый тон.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector