1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Анализы на тромбофилию

Методы диагностики тромбофилии: как и где сдать анализ

Для нормального функционирования человеческого организма важен оптимальный баланс во всем, от работы органов, до функционирования целых систем. Решающую роль в жизнедеятельности играет кровь, а от работоспособности кровеносной системы зависит не только здоровье, но даже жизнь человека.

Современной медицине известна масса патологий, затрагивающих кровеносную и сосудистую систему, одной из них является тромбофилия. В этой статье речь пойдет о том, что собой представляет данное заболевание, а также о тонкостях его диагностирования.

Тромбофилия – что это такое и как проявляется

Человеческая кровь – сложное химическое вещество жидкого агрегатного состояния, оно циркулирует по всему организма, обеспечения органы и ткани кислородом, а также необходимыми питательными веществами. Химия крови устроена так, чтобы постоянно поддерживался определенный баланс и жизненно важное вещество могло без проблем курсировать по венам.

Если же происходит какая-то травма, например, повреждение сосуда, это приводит к кровотечению. В таком случае активируется процесс свертывания крови, в котором принимают участие определенные вещества, их называют факторами свертывания. При активации данного процесса в месте разрыва образуется сгусток крови – тромб, который перекрывает участок повреждения, препятствуя выходу крови наружу.

Как только кровотечение остановлено, запускается обратный процесс, который прерывает свертывание крови с целью избежания образования лишних тромбов. Механизм свертывания и возвращения крови его первоначального агрегатного состояния с исходными параметрами текучести называют гемостазом. Пока процессы гомеостаза функционируют правильно, внутри сосудистого русла никогда не произойдет свертывание крови.

Тромбофилия – патологический процесс, при котором описанные механизмы свертывания выходят из-под контроля, то есть происходит нарушение функционирования системы гемостаза. При этом повышается свертываемость крови и создается склонность к образованию тромбов.

Тромбы

Развитие тромбофилии приводит к образованию множественных тромбов, из-за чего болезнь несет серьезную угрозу для жизнедеятельности организма. Основная опасность состоит в том, что образование слишком большого тромба может перекрыть какой-либо сосуд, наиболее опасные проявления такого характеры связаны с инсультом или инфарктом. Однако даже если кровоток перекроется в ноге, это грозит серьезными проблемами, некрозом тканей и т.д.

Если же говорить о том, как проявляется тромбофилия, патология сопровождается следующими клиническими признаками:

  • Аритмия – сердцебиение учащается из-за того, что повышается вязкость крови, соответственно, сердцу становится тяжелее качать ее и приходится делать больше сокращений в минуту.
  • Нарушения дыхательного процесса, связанные с предыдущим фактором. Человеку с тромбофилией становится тяжелее дышать, появляются одышки, могут появиться неприятные ощущения в грудной клетки при попытках глубокого вдоха.
  • Отечность конечностей – вызван данный симптом тем, что из-за нарушения циркуляции крови, происходит и ухудшение оттока лимфы, что грозит застойными процессами. Отеки обычно усиливаются в вечернее время суток, после тяжелого трудового дня или после интенсивных физических нагрузок.
  • Ощущение покалывания, бегания мурашек и боли в области стоп, а также икроножных мышц, ведь именно на этих участках нижних конечностей вероятность образование тромбов выше всего.
  • Различные патологии репродуктивной функции у женщин, невозможность забеременеть, а также преждевременное прерывание беременности.

Согласно статистике, большинство людей вовсе не знают о том, что больны тромбофилией, пока симптоматика не усугубится или не образуется тромб крупных размеров.

Более того, часто женщина впервые узнает о болезни именно во время беременности или в попытках забеременеть.

Показания для проведения анализа

Тромбофлебит опасно не только своими осложнениями и вероятностью образования тромба. Опасность заключается также в том, что очень часто болезнь остается скрытой и все это время развивается, а симптоматика вовсе может отсутствовать или быть скудной. Что же касается показаний для диагностирования тромбофилии, необходимость в проведении обследования возникает в таких случаях:

Тромбофилия: причины и последствия

  • Неблагоприятная семейная история болезни – случаи, когда тромбофилия была выявлена у кого-то из ближайших кровных родственников. Речь идет о родителях, родных братьях и сестрах или же у детей пациента. Такая необходимость возникает ввиду того, что одной из основных причин развития патологии является генетическая предрасположенность, тромбофилия передается по наследственности.
  • Также повод для прохождения диагностики на предмет развития тромбофилии являются случаи, когда у кого-то из кровных родственников был обнаружен тромбоз в возрасте ранее 50 лет. В этом случае причина тромбоза не имеет значения, так как уже факт патологии может свидетельствовать о генетической предрасположенности к проблемам такого рода.
  • Повторяющиеся случаи тромбоза с образованием тромбов любой локализации. Речь идет о том, что если пациент ранее проходил лечения тромбоза, но произошел рецидив и образованием тромбов было зарегистрировано вновь, причиной рецидива может быть тромбофилия.
  • Очень важно проводить диагностику обсуждаемого патологического процесса при необходимости проведения сложных хирургических операций. Этот фактор не только позволяет выявить тромбофилию, но также исключить неожиданные проблемы в ходе операции, подготовиться к ним заранее. Кроме того, после хирургического вмешательства активируется механизм гемостаза и если у пациента есть хотя бы предрасположенность к тромбофилии, это грозит образованием тромбов уже после проведения операции.
  • Если человеку предстоит в скором времени проходить курс гормональной терапии с использование сильных или агрессивных препаратов, врач также может потребоваться сдать анализ на тромбофилию, дабы исключить осложнения и риск в период лечения.
  • Показанием для проведения диагностики является планирование зачатия ребенка или же сама беременность. Делается это для того, чтобы минимизировать риск выкидыша и других проблем, тем самым обезопасить мать и будущего ребенка.
  • Кроме того, анализ на тромбофилию обязательно проводится при нарушении репродуктивных функций у женщин. речь идет о бесплодии, выкидышах, замирании беременности, преждевременных родах или отсутствии результатов в ходе экстракорпорального оплодотворения.

Тонкости проведения диагностики

Отчетливых внешних признаков, свидетельствующих о развитии тромбофилии нет, а отечности, онемение, аритмия и прочие симптомы из описанных ранее, могут указывать на ряд других заболеваний. Поэтому для постановки точного диагноза проводится путем забора анализов и проведения различных лабораторных исследований. Разумеется, на анализ берется кровь, которую затем исследуют следующими методами:

Удаление тромбов из артерии

  • Коагулограмма – исследование, которые позволяет установить степень свертываемости крови, при этом забор крови в лабораторных условиях производится из вены.
  • Общий анализ крови (берется из пальца) – основное исследование, которое проводится для определения уровня тромбоцитов и эритроцитов в составе крови.
  • Проводятся АЧТВ-замеры венозной крови, то есть активированного частичного тромбопластинового времени. В ходе этого исследования создаются условия, провоцирующие сворачивание крови, лаборант же должен определить за какое время образуется сгусток.
  • Важно также замерять протромбиновое время, то есть определить, за какой период взятая на анализ кровь свернется во внешней среде, то есть под влиянием внешних факторов.
  • Может также потребоваться забор венозной крови для выявления D-димера, продукта распада фибрина, белка, принимающего непосредственное участие в процессе тромбообразования.

Так выглядят основные анализа по контролю развития тромбофилии у пациента. Описанный комплекс диагностических мероприятий позволяет обнаружить патологию, а также дадут понимание того, как бороться с проблемой. Однако для этого еще требуется сделать тест на специфические маркеры заболевания, это очень важно для назначения наиболее результативного и точного лечения. Тест проводится следующим образом:

  • Анализ на количественное соотношение содержания фибриногена в крови.
  • Анализ на содержание протеинов C и S – белковые соединения, отвечающие за регуляцию свертываемости крови, то есть препятствующие чрезмерному образованию тромбов. именно благодаря этим составляющий кровь не густеет, сохраняет свою агрегатную форму и может свободно циркулировать в сосудах.
  • Время кровотечения – такой метод также позволяет получить представление о параметрах свертываемости. В ходе диагностики небольшой иглой проделывают неглубокий прокол в подушечке пальца или мочке уха. Далее, лаборант замеряет время, в течение которого кровотечение остановилось и сравнивает его с показателями нормы.
  • Проверка уровня гомоцистеина, аминокислоты, отклонения в составе крови которой провоцируют патологии сердечно-сосудистой системы.

Обратите внимание! Описанные методы диагностики требуют обязательной консультации с врачом по поводу того, как проводится анализ.

В большинстве случаев забор крови осуществляется на голодный желудок, также для чистоты определенных исследований стоит заблаговременно прекратить употреблением некоторых препаратов, иначе результаты анализов будут неточными. Более того, некоторые диагностические мероприятия не рекомендуется проводить даже в период менструации, так как в этом случае также возможны погрешности в результатах.

Читать еще:  Что такое астенопия глаз и как ее лечить

Методы диагностики тромбофилии: как и где сдать анализ

Показания для проведения анализа

Тромбофилия опасна тем, что никак себя не проявляет, и пациент может и не знать о наличии патологии, пока не возникнет тромбоз. Зачастую она выявляется случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания. Однако в некоторых случаях лечащий врач может дать направление на сдачу анализов для выявления тромбофилии, если у пациента имеются признаки этого заболевания.

Показаниями для проведения обследования являются следующие факторы:

  1. Тромбофилия была выявлена у одного или нескольких прямых кровных родственников – у отца, матери, сына, дочери, брата или сестры. Поскольку на предрасположенность к образованию тромбов во многих случаях влияет наследственный фактор, наличие у кого-либо из родных этого заболевания является прямым показанием к прохождению обследования.
  2. Как минимум у одного прямого кровного родственника возник тромбоз в возрасте менее 50 лет. При этом природа возникновения может быть любой, на формирование патологии могли повлиять как повреждения сосудов во время операции, так и генетические особенности кровеносной системы.
  3. Тромбоз редкой разновидности по месту локализации. В подавляющем большинстве случаев тромб образуется в сосудах нижних конечностей или органов малого таза, реже патология возникает в руках. Необычным местом локализации являются, например, синусы головного мозга или печени.
  4. Неоднократный тромбоз любой локализации. Если после излечения одного тромбоза через какое-то время возник рецидив, можно заподозрить тромбофилию. При этом важным условием является выполнение рекомендаций врача, а вот при игнорировании профилактического лечения повторный тромбоз может и не указывать на генетическую склонность.
  5. Планирование обширной затяжной операции с высоким риском тромбоза. Если пациенту необходимо серьезное хирургическое вмешательство, желательно сдать анализ на генетическую предрасположенность к формированию тромбов. Нередко они возникают именно после операций.
  6. Развитие тромбоза под влиянием гормональных средств, например, оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток).
  7. Возникновение тромбоза во время вынашивания ребенка. Под влиянием беременности организм женщины становится уязвимым, и многие патологии, которые до этого протекали скрытно, проявляют себя.
  8. Проблемы с беременностью – женское бесплодие, неэффективность ЭКО, замирание беременности, выкидыш, преждевременные роды. Все это может происходить под влиянием тромбофилии.

Особую опасность тромбофилия представляет именно в период беременности, поскольку существует высокая вероятность осложнений как для матери, так и для ребенка.

Некоторые врачи рекомендуют проходить обследование на тромбофилию каждой женщине, вынашивающей ребенка или только планирующей беременность. Другие специалисты считают, что сдавать анализ нужно лишь при наличии предрасполагающих факторов.

Родить здорового ребенка может практически каждая женщина с тромбофилией, если будет придерживаться назначений лечащего врача. Роды проходят естественным путем.

Как проходит диагностика

Внешних признаков и симптомов у патологии нут, поэтому диагностика представляет собой совокупность лабораторных анализов. В первую очередь пациенту необходимо сдать анализ крови из пальца (общий анализ) для определения уровня содержания эритроцитов и тромбоцитов. Повышение концентрации этих клеток становится показанием для второй части обследования – проведения специфических анализов на отклонения различных факторов гемостаза для конкретизации патологии.

Диагностика тромбофилии включает в себя следующие анализы:

  1. Коагулограмма. Это основной анализ для исследования свертывающей системы крови, забор производится из вены. Коагулограмма проводится натощак, накануне ужин должен быть легким, запрещается прием любых алкогольных напитков.
  2. АЧТВ. В лаборатории создаются искусственные условия для сворачивания крови, при этом засекается время образования сгустка. Забор крови производится из вены.
  3. Протромбированное время. Это показатель скорости свертывания крови под влиянием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляющийся, как отношение протромбированного времени пациента к протромбированному времени контрольной плазмы.
  5. Д-димер. Это фрагмент белка, образующийся при распаде фибрина, который участвует в образовании тромбов. Анализ сдается из вены утром натощак.

Это основные анализы, которые позволяют понять, в каком направлении двигаться дальше, и какие еще обследования потребуются. После первичной диагностики проводятся тесты на специфические маркеры тромбофилии, которые позволяют поставить окончательный диагноз и дать пациенту соответствующие назначения для лечения. Послдующее обслдование включает в себя следующие пункты:

  1. Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриноген – это белок, образующийся в печени и непосредственно влияющий на свертываемость крови. В ходе анализа выявляется количество этого компонента, растворенного в крови.
  2. Анализ на протеины S и C. Протеины S и C являются белковыми соединениями противосвертывающей системы, благодаря им кровь в сосудах находится в жидком состоянии. Забор крови производится из вены, при этом после приема антикоагулянтов должно пройти не менее месяца. Не рекомендуется проходить обследование при остром тромбофлебите или во время менструации.
  3. Анализ на гомоцистеин. Это аминокислота, изменение уровня которой может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой. Анализ проводится на пустой желудок, используется венозная кровь.
  4. Волчаночный антикоагулянт. Это группа белков, которые появляются в крови в результате нарушения работы иммунной системы, в норме у здорового человека их нет. Перед сдачей анализа за 2 недели нужно отменить прием кумариновых препаратов, а за 2 дня – Гепарина.
  5. Антигемофильный глобулин (фактор VIII). Этот компонент вырабатывается в печени, селезенке, поджелудочной железе, почках и мышечной ткани, влияет на гемофилию и риск развития тромбозов.
  6. Время кровотечения. В ходе анализа делают прокол специальной иглой в пальце или мочке уха, после чего измеряют время кровотечения и сравнивают его с нормальными показателями.
  7. Фактор фон Виллебранда. Это гликопротеин, который способствует активизации тромбоцитов и фактора VIII. Особой подготовки к анализу не требуется, сдается венозная кровь.
  8. Фибринолитическая активность. Это показатель времени растворения сгустков крови. Особой подготовки не требуется, венозная кровь сдается утром натощак.

Все перечисленные анализы являются стандартными исследованиями коагуляционной и антикоагуляционной составляющей гемостаза. Они позволяют выявить приобретенную гемофилию. Есть и отдельные специфические анализы, которые назначаются для выявления генетических мутаций при наследственной патологии. Диагностика в этом случае проводится при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), но каждый фактор исследуется отдельно и имеет собственное название.

Анализ на генетическую тромбофилию включает следующие тесты:

  • лейденовская мутация (V фактор);
  • протромбированная мутация (II фактор);
  • мутация гена МТГФР;
  • мутация плазминогена SERPINE1.

Эти тесты направлены на выявление полиморфизма генов. Это состояние, при котором определенные гены представлены в различных вариациях (аллелях), что вызывает разнообразие некоторых признаков. Наследственная тромбофилия чаще всего возникает при мутации перечисленных генов, но возможен также полиморфизм VII и XII фактора, а также некоторых других составляющих.

Читать еще:  Что такое цилиарная мышца

В результатах анализов указывается наличие или отсутствие мутаций. В норме у здорового человека их быть не должно. Также может быть заключение о гетерозиготной форме мутации, когда одна аллель гена в пределах нормы, а в другой диагностирована мутация, и о гомозиготной, то есть идентичности мутации аллелей.

Следует учитывать, что не каждый пациент с тромбофилией на собственном опыте узнает, что такое тромбоз. Человек может всю жизнь прожить с полиморфизмом генов и не знать об этом, поскольку заболевание не проявится даже под воздействием провоцирующих факторов. Каждая ситуация индивидуальна. Однако надеяться на случай все же не стоит, при лабораторном подтверждении тромбофилии необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы снизить риск образования тромбов.

Где сдать анализы

Не каждый пациент знает, где можно сдать анализы для выявления тромбофилии, поскольку лишь немногие сталкивались с этим лично. В каждом городе существуют свои лечебные учреждения, поэтому точно сказать, куда нужно обратиться, нельзя. Однако практически везде есть клинико-диагностические центры, предназначенные непосредственно для прохождения обследования при всевозможных патологиях. Также можно обратиться в частную клинику, если она предоставляет такие услуги. В государственных поликлиниках пройти подобное обследование нельзя.

Стоимость услуг разных медицинских учреждений колеблется в зависимости от региона. Средняя стоимость некоторых анализов:

НаименованиеСрок подготовки результатовПримерная цена в рублях
Коагулограмма1 день2000
Д-Димер1 день1500
Волчаночный антикоагулянт1 день1000
Протеин S7 дней2000
Протеин C7 дней2000
Время кровотеченияНа месте200
Фибринолитическая активность1 день300
Фибриноген (фактор I)1 день350
Фактор фон Виллебранда8 дней1200
Гомоцистеин1 день1500

В среднем специфические анализы на тромбофилию стоят в промежутке между 1500 и 4000 рублей. Некоторые клиники включают в коагулограмму другие показатели, например, протеиновое время и протеиновый индекс, поэтому общая стоимость получается меньше. Также следует учитывать, что в некоторых медицинских учреждениях требуется отдельная плата непосредственно за забор крови, в среднем 200 рублей.

Направление на анализы может дать любой врач – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен исключительно гематолог. Он же дает пациенту дальнейшие указания – назначает курс лекарственных препаратов, предлагает диету, корректировку образа жизни и т. д. Выполнение этих предписаний позволяет значительно снизить риск образования тромбоза.

Анализ на генетическую тромбофилию

Тромбофилия — это генетически обусловленная, повышенная способность крови к образованию патологических сгустков в кровеносных сосудах или в полости сердца. Ее относят к заболеваниям с «поздней манифестацией»: она может проявиться в зрелом возрасте, при беременности и стать причиной неотложных состояний — таких, как тромбоэмболия, внутриутробная гибель плода, инфаркт или инсульт.

Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.

На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:

  1. Волчаночный антикоагулянт (ВА).
  2. Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
  3. Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Стоимость обследования на тромбофилию*

  • 4 000 Р Первичная консультация гемостазиолога
  • 3 000 Р Повторная консультация гемостазиолога
  • 1 000 Р 1 300 Р Гемостазиограмма (коагулограмма)
  • 700 Р Клинический анализ крови
  • 1 300 Р Д-димер (количественный)
  • 1 300 Р Д-димер (Ceveron)
  • 400 Р АЧТВ-тест
  • 1 200 Р Антитромбин III
  • 300 Р Фибриноген
  • 500 Р Волчаночный антикоагулянт (ВА)
  • 1 300 Р Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене JAK2
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
  • 300 Р Забор крови

Расчет стоимости лечения Все цены

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию

Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.

Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:

  • операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
  • нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
  • гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
  • гиподинамия — ограничение двигательной активности;
  • беременность и послеродовый период.

Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.

Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.

Специалисты

акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук

врач-гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Как сдавать анализ крови на тромбофилию

Генетический анализ проводят 1 раз, его результаты действительны в течение всей жизни человека. Кровь для исследования на наследственную тромбофилию забирают из вены, утром, вне зависимости от приема пищи.

Сроки готовности результатов анализов – 7-10 дней.

Видео о профилактике осложнений у беременных при тромбофилии

Расшифровка анализа на тромбофилию

При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.

Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:

  1. Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
  2. ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
  3. Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
  4. F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
  5. FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
  6. ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
  7. F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
  8. F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.

Где сдать анализ на генетическую тромбофилию

Детальную диагностику тромбофилии и других генетических мутаций гемостаза осуществляют в экспериментальной лаборатории МЖЦ. У нас вы сможете получить консультацию врача-генетика, гемостазиолога и пройти все необходимые исследования при планировании беременности.

Анализы крови выполняются с помощью электронных анализаторов и специфических реактивов, что гарантирует их 100%-ую точность. Узнать стоимость и записаться на обследование можно у администратора Медицинского Женского Центра.

Читать еще:  Что такое меланобластома

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Литература

  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
  • Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving

120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13. [PMID:17549286]
  • Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector