0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Заболевание пигментный ретинит что это

Пигментный ретинит сегодня: что это такое и лечение

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся дегенеративными процессами в пигментном эпителии сетчатки глаза. Данный патологический процесс, другим названием которого является абиотрофия сетчатки, встречается довольно редко и при отсутствии своевременной терапии приводит к потере зрения. Первые признаки пигментного ретинита чаще всего проявляются в детском и подростковом возрасте, хотя могут возникать и в более взрослом периоде жизни.

Что это такое?

Пигментный ретинит – это редкое наследственное заболевание глаз, при котором в пигментном эпителии сетчатой оболочки и светочувствительных рецепторах возникают дегенеративно-дистрофические процессы, сопровождающиеся нарушением зрительных функций. Под понятие абиотрофии сетчатки попадает целая группа генетических заболеваний, имеющих различный механизм развития. Чаще всего патология может наследоваться тремя путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или изолированному типу.

Причины возникновения

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов. Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд. Иногда заболевание является врожденным без наличия каких-либо предпосылок со стороны родственников, хотя такое встречается редко.

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от близкородственных связей. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом. В этом случае происходит нарушение метаболизма в пигментном эпителии, провоцирующее накопление вредных веществ.

Симптомы

Особенности клинической картины заболевания могут отличаться в зависимости от формы ретинита. Почти во всех случаях абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

  • ухудшение видимости в темное время суток;
  • быстрая усталость глаз;
  • трудности с адаптацией от темноты к свету и наоборот;
  • повышенная чувствительность к свету;
  • сужение периферического (бокового) поля зрения;
  • ухудшение центральной видимости.

При пигментном ретините сразу поражаются палочки-фоторецепторы, отвечающие за видимость в сумерках, поэтому первым признаком дистрофических изменений является гемералопия (куриная слепота), которая может возникнуть за много лет до появления других клинических проявлений. Первое время человек начинает лишь немного хуже видеть в сумерках, а по мере развития патологии центральная зона зрения сужается, вызывая значительные трудности с перемещением в темноте. В начале развития болезни иногда наблюдается временное улучшение зрительных функций.

На запущенных стадиях наблюдается существенное снижение остроты зрения, нарушается цветовосприятие и формируется слепое пятно. Дегенеративные процессы постепенно поражают сосудистую систему глаза, вследствие чего хрусталик и роговица мутнеют, оболочки истончаются, происходит стремительная потеря зрения. Первые симптомы абиотрофии сетчатки могут возникнуть как в раннем, так и в более старшем возрасте.

Классификация

Современная офтальмология выделяет 2 основные формы пигментного ретинита:

Типичная

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Атипичная

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

  1. Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
  2. Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
  3. Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
  4. Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

По типу наследования

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

  1. Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
  2. Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
  3. Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
  4. Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.

Способы диагностики

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

  • офтальмоскопия;
  • электрофизиологические исследования;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • тонометрия;
  • электроретинография;
  • ангиография сосудов;
  • оценка темновой адаптации.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

  • формирование костных телец;
  • сужение и истончение артериол;
  • отечность и атрофия макулы;
  • побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Методы лечения ретинита

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

  • препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
  • диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
  • офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
  • пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения. Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко. Если имеются сопутствующие глазные патологии, то обязательно проводится их консервативное или хирургическое лечение.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Профилактические меры

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения. Абиотрофия сетчатки носит наследственный характер, поэтому специфической профилактики болезни нет.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

Автор статьи: Кваша Анастасия Павловна, специалист для сайта glazalik.ru
Делитесь Вашим опытом и мнением в комментариях.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Пигментный ретинит: признаки и способы терапии

Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в результате чего человек теряет остроту зрения. Симптомы, которые присущи заболеванию: темновая адаптация нарушается, поле зрения сужается, острота зрения понижается. Офтальмологические исследования помогают определить причину и вид патологии, а также способ дальнейшего лечения (доктор осматривает глазное дно, проводит электроокулографию или электроретинографию). Сегодня генная терапия постепенно развивается, офтальмологи используют стволовые клетки для поддержания зрения.

Причины и виды

В настоящее время существует несколько разделов медицины, которые изучают принципы лечения пигментного ретинита. Мутация ген способствует развитию данного заболевания. Как правило, болезнь возникает из-за того, что в организме человека нарушен метаболизм фоторецепторов и пигментного эпителия из-за чего сетчатка глаза накапливает в себе токсичные вещества. В современных условиях классификацию болезни определяют по изученным наследственным генетическим нарушениям. Далее мы рассмотрим ключевые виды пигментного ретинита.

Наследование имеет Х-сцепленный характер

Гены RPGR и RP2 имеют дефекты и передаются по наследству. Болезнь поражает только мальчиков, у которых гомологическая Х-хромосома отсутствует. При заболевании происходит кодирование генов белками-ферментами, благодаря которым происходит обмен веществ в сетчатке глаз. Дефекты, имеющиеся в этих генах, приводят к развитию пигментного ретинита.

Читать еще:  Выпученные глаза как называется пучеглазие

Аутосомно-доминантное наследование

По статистике заболевание является самым распространенным из всех 4-х видов (70-90% людей страдают именно этой патологией). Расстройства зрения возникают из-за того, что гены IMPDH1 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), RP9, и PRPH2 (6 хромосома) мутируют: происходит кодирование белков, в результате чего обмен веществ в пигментном эпителии. Аутосомно-доминантное наследование медленно прогрессирует, нарушения менее выражены, чем при других видах пигментного ретинита.

Своевременное лечение поможет отложить проблемы со зрением на продолжительный срок, а в отдельных случаях, станет преградой к развитию слепоты.

Аутосомно-рецессивное наследование

Заболевание является одним из самых опасных, так как начинается внезапно, быстро протекает и может стать причиной слепоты детей и молодых людей. Встречается достаточно редко. Причины мутации ген до конца не изучены. Ученые предполагают, эмбриональное развитие ребенка нарушается вследствие кодирования белков генами SPATA7 (14 хромосома) и CRB1 (1 хромосома).

Мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты

Врачи-генетики не могут выявить причину развития редчайшего заболевания – мутации митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям.

Типов классификации пигментного ретинита существует несколько (время наступления болезни; наличие/отсутствие патологических симптомов), однако классификация по видам наследования заболевания является наиболее распространенное и удобной.

Симптомы

Дети, которые болеют пигментным ретинитом, в темное время суток не видят тех предметов, которые расположены вблизи и часто падают и спотыкаются через них. Нередки случаи, когда патология на ранней стадии своего развития полностью отнимает у человека зрение иногда на несколько дней, а иногда на несколько часов, после чего нормальное видение возвращается.

Фоторецепторы теряют чувствительные клетки, в результате чего человек днем видит хорошо до последних стадий заболевания, однако ночью зрение явно нарушено. В этом заболевание схоже с куриной слепотой. Болезнь влияет на работу периферийного, туннельного и сеточного зрения; на последних стадиях пациент не различает цветов, и его зрение плохо регулируется при резком переходе от яркого света к темному. Как дальтоники видят мир можно узнать в статье.

Пациенты жалуются на дискомфортные (порой и болевые ощущения) при смене света из темного помещения в хорошо освещенное место.

Методы диагностики

В зависимости от имеющихся изменений в стекловидном теле, доктор ставит диагноз. При обследовании врач смотрит, сужены ли артериолы у человека, есть ли у него отложения в костных тельцах, ухудшено ли центральное зрение, бледен ли зрительный нерв, или же существует замедлительная адаптация в сумерках.

Что может выяснить врач на приеме:

  • имели ли близкие родственники подобные заболевания;
  • есть ли у человека проблемы с различением цветов;
  • с помощью многократного увеличителя осмотреть глазное дно;
  • сделать КТ (компьютерную томографию);
  • врач может ввести контрастное вещество в сосуды и наблюдать за изменениями внутри сетчатой оболочки глаза (флюоресцентная ангиография);
  • прибор, который создает импульсы света доктор может использовать для выяснения реакции глаз на резкое изменение дня и ночи (электроретинография);
  • в качестве дополнительного исследования могут использовать электроокулографию (определяется амплитуда взгляда для того, чтобы точно убедиться в диагнозе).

Лечение

Современные методы борьбы с пигментным ретинитом продолжают развиваться. Доктора офтальмологи уже разработали стволовые клетки, а также протезируют сетчатку.

Не стоит забывать, что если человеку поставили неутешительный диагноз, это значит, что дальнейшее лечение поможет только замедлить процесс потери зрения и преждевременной слепоты, а не полностью его восстановить.

Способы лечения:

  • сосудорасширяющие препараты помогают усилить поступление кислорода в глаза;
  • капли, благодаря которым укрепляются стенки сосудов;
  • с помощью диуретических препаратов одолевают отёки центральных зон сетчатой оболочки глаза;
  • носить очки человеку прописывают при миопии, лазерная коррекция уместна, если пациент страдает катарактой;
  • лекарственные средства для улучшения трофики глаз (витамин А, Е, антиоксидант Лютеин);
  • доктор назначает пациенту придерживаться строгой диеты, при этом навсегда придется исключить из своего рациона пищу с холестерином.

Генная терапия все время стремиться найти выход из ситуации: доктора-ученые вводили здоровый ген в пораженную сетчатку, в результате чего, были замечены улучшения. Имплантация сетчатой оболочки глаза также спасает человека от слепоты, однако о полном восстановлении зрения пока говорить нельзя.

Пигментный ретинит зачастую приводит к развитию других глазных заболеваний (миопии, катаракты, глаукомы, кератоконусы). В зависимости от того, какого вида генное заболевание, можно судить об агрессивности болезни. Постоянное притормаживание потери зрения возможно при помощи генной терапии.

Негативному воздействию солнечных лучей подлежит сетчатая оболочка глаза, поэтому людям, страдающим от врожденного (или приобретенного) заболевания, следует носить солнцезащитные очки. В чем разница между ахроматопсией и дальтонизмом, узнайте здесь.

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

  • больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
  • 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
  • 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

  • меняется стекловидное тело;
  • зрительный нерв имеет друзы;
  • развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
  • появление катаракты.

Видео

Данное видео расскажет Вам о симптомах проявления пигментного ретинита.

Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки)

Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.

Клиническая картина пигментного ретинита и степень выраженности симптомов напрямую связаны с формой патологии. Особенно часто, проявлением заболевания становится ухудшение качества зрения со снижением его остроты и сужением полей. Кроме того, могут развиваться скотомы (слепые пятна) и нарушаться темновая адаптация. Во многих случаях пигментного ретинита, исходом заболевания становится слепота.

Для диагностики заболевания проводят сбор анамнеза и выполняют ряд офтальмологических исследований, включая осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию. Кроме того, назначают молекулярно-генетические анализы.

В клинической практике для пациентов с пигментным ретинитом применяют поддерживающую терапию, так как специфическое лечение заболевания (генная терапия с трансплантацией стволовых клеток), находится в стадии разработки.

Причины возникновения пигментного ретинита

Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.

Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф. Дондерс в 1857 году. Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.

На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен. На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой. К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).

Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).

Читать еще:  Вред компьютера для зрения

Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов. Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.

Классификация заболевания

Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:

  • С аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным. В качестве причин этой формы пигментной абиотрофии называют мутации генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), а также широкого ряда других. Для всех известных генов характерна одна деталь — они кодируют белки, которые заняты в процессе метаболизма пигментного эпителия. Собственно, поэтому их структурные изменения приводят к различным расстройствам зрения. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным путем наследования, даже при большой его встречаемости, сопровождается менее выраженными нарушениями зрительных функций и медленным прогрессом. Поэтому, при адекватно выстроенной поддерживающей терапии заболевания, довольно часто удается значительно отсрочить наступление слепоты или даже избежать ее.
  • С аутосомно-рецессивным путем наследования. Данная форма заболевания считается достаточно редкой и агрессивной. Проявления ее возникают довольно рано, в молодом или даже детском возрасте, а течение бывает столь быстрым, что полная слепота наступает еще до достижения человеком возраста взросления. Причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита называют мутации в генах CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Вместе с тем, существуют более редкие формы заболевания, возникающие на фоне дефектов других генов. Аутосомно-рецессивные формы заболевания, пока остаются с недостаточно изученным патогенезом. Однако по имеющимся предположениям, кодируемые вышеуказанными генами белки, принимают участие в процессе эмбрионального развития органа зрения человека.
  • С Х-сцепленным путем наследования.Эта генетическая форма заболевания признается специалистами одной из самых тяжелых. Как правило, она возникает при дефектах генов RP2 и RPGR имеющих рецессивный путь наследования. Этим обусловлено поражение такого типа формой заболевания исключительно мальчиков, у которых отсутствует гомологичная Х-хромосома. Названные выше гены задействованы в процессе кодирования белков-ферментов, активно участвующих в процессе метаболизма сетчатки глаза. В связи с этим, их дефект приводит к выраженным клиническим проявлениям заболевания.
  • С мутациями митохондриальной ДНК. Данная форма пигментного ретинита очень редка. Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.

Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев. К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным. Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.

Симптомы пигментного ретинита

Проявления пигментного ретинита могут возникать у носителя заболевания в любом возрасте. В раннем детстве, как правило, чаще развиваются симптомы рецессивных и сцепленных с Х-фактором форм патологи, а аутосомно-доминантные разновидности зачастую проявляют себя много позже – у людей зрелого и даже пожилого возраста.

Первым «звоночком» начавшегося заболевания, обычно становится ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Такие симптомы, могут оставаться единственными признаками заболевания в течение нескольких недель при быстротекущей форме или лет, у пигментного ретинита с медленным течением.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается ночной слепотой (никталопией), при том, что дневное зрение остается практически в норме. Это происходит от того, что в сетчатке дегенерационным изменениям подвергаются преимущественно фоторецепторы-палочки, задействованные в процессе световосприятия в условиях низкой освещенности.

Следующей фазой в течение болезни становится постепенное сужение полей зрения и возникновением периферической скотомы – слепого пятна с выпадением участков периферического зрения. Это объясняется дальнейшим патологическим изменением палочек, в основном расположенным по краям (по периферии) сетчатой оболочки. Тяжелые формы заболевания приводят к возникновению «туннельного» зрения с очень низкой остротой и больным пигментным ретинитом грозит инвалидизация.

Дистрофические изменения начинают постепенно затрагивать сосуды глаза, из-за чего фоторецепторы колбочки тоже разрушаются, хрусталик глаза и стекловидное тело мутнеют, склеры истончаются. Перечисленные процессы в совокупности и приводят к слепоте. Правда, такой исход присущ далеко не каждой форме заболевания. Для многих аутосомно-доминантных разновидностей пигментного ретинита характерно длительное время проявляющаяся дневная слепота (гемералопия) и сужение полей зрения невыраженного характера.

Диагностика заболевания

Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.

Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра. Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы. На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.

При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.

Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.

Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.

Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.

Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза. Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр. Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.

Лечение пигментного ретинита и его прогноз

На сегодняшний день, разработка специфических методов лечения пигментного ретинита находится на стадии клинических испытаний и тестирования. В перспективе, для лечения заболевания планируется применять определенные методики генной терапии, с использованием стволовых клеток, а также другие эффективные медицинские методики.

На настоящий момент в офтальмологии практикуется только поддерживающее лечение, которое имеет своей целью замедление прогрессирования симптоматики заболевания. Для этого применяют витаминотерапию, препараты для улучшения трофики сетчатой оболочки и других глазных сред. В странах запада, больным с пигментным ретинитом могут предложить имплантацию протеза сетчатки, что весьма положительно отражается на зрительной функции. Правда, во многих случаях заболевания, особенно при его аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных формах, вопреки всем терапевтическим мероприятиям, исходом пигментного ретинита становится полная слепота.

Читать еще:  Быстро устают глаза

В связи с этим, прогноз пигментного ретинита, в целом считается неблагоприятным, ведь заболевание прогрессирует постепенно и неуклонно, в конечном итоге приводя к слепоте. При этом, различные формы пигментного ретинита отличает лишь скорость нарастания симптомов. У аутосомно-рецессивных вариантов она значительно выше, чем у доминантных форм патологии. Применение поддерживающей терапии, как правило, дает отсрочку в наступлении слепоты примерно на 5-10 лет, однако иных способов лечения пигментного ретинита в настоящее время нет.

В качестве профилактики пигментного ретинита может выступать медико-генетическая консультация родителей, относящихся к группам риска (уже имеющие симптомы заболевания или с наличием пигментного ретинита у близких родственников). По существующим данным регулярная защита глаз с помощью солнцезащитных очков, замедляет прогрессирование патологии, поэтому их использование также может быть предложено в качестве превентивной меры.

Пигментный ретинит: симптомы, лечение

На сегодняшний день известно множество заболеваний глаз. Одни из них носят приобретённый характер, в то время как другие передаются по наследству и диагностируются практически с самого рождения.

В статье поговорим о заболевании, которое относится ко второй группе и носит название «пигментный ретинит». Разберёмся, какие причины провоцируют его появление, и обсудим, существуют ли эффективные способы избавления от проблемы.

Что такое пигментный ретинит

Заболевание представляет собой наследственную патологию сетчатки, во время которой в фоторецепторах и эпителии пигментного слоя происходит развитие дистрофических изменений и формируются очаги по типу костных телец.

Как правило, пигментный ретинит даёт о себе знать уже в раннем возрасте, когда ребёнку нет и 8 лет, а потом начинает активно прогрессировать. Это грозит больному слепотой к 40-60 годам.

Причины развития заболевания

Основной причиной развития пигментного ретинита является мутация нескольких генов, которые несут ответственность за синтез и обмен специфических белков во время внутриутробного развития.

При этом выявлены основные пути развития заболевания:

  1. Соотносящийся с полом. В этом случае патология передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
  2. Аутосомно-рецессивный. Патология передаётся ребёнку одновременно от двух родителей.
  3. Аутосомно-доминантный. Патология передаётся от одного из родителей ребёнка.

Бывают ситуации, когда пигментный ретинит диагностируется у таких пациентов, в семье которых заболевание не встречалось ранее. Но такие случаи единичные. Обычно патология передаётся по наследству и поражает несколько поколений семьи.

Особой опасности подвержены дети, рождённые в близкокровном браке, при котором значительно повышается вероятность проявления разнообразных генных мутаций.

Классификация пигментного ретинита

В зависимости от характера течения заболевания и поражённых участков, выделяют две формы заболевания:

1. Типичная. При этой форме острота зрения (как периферийного, так и центрального) долгое время сохраняется в пределах нормы. Хотя в этот момент уже происходит поражение палочковой системы и появление очагов скопления пигмента на определённых участках глазного дна.

2. Атипичная. Данная форма имеет ещё несколько разновидностей:

  • Беспигментный ретинит. Во время этого вида на глазном дне отсутствуют пигментные тельца. Вместе с тем наблюдается вся остальная симптоматика заболевания.
  • Секторальный подковообразный пигментный ретинит. Фото сетчатки показывает наличие пигментных очагов, сконцентрированных в каком-либо одном отделе глазного дна и в сочетании имеющих форму подковы. При этом заболевании симптомы могут полностью отсутствовать либо наблюдается их очень медленное течение.
  • Белоточечный. Во время этой формы на глазном дне наблюдаются множественные белые пятна. Симптоматика при этом такая же, как и во время пигментного ретинита.
  • Инвертированный. При этом виде заболевания поражение сетчатки начинается с центральной её части, затрагивая при этом колбочковую систему. Процесс сопровождается развитием светобоязни и быстрым ухудшением центрального зрения.

Признаки заболевания

При таком заболевании, как пигментный ретинит, фото глаз, полученные во время офтальмоскопии, показывают наличие трёх характерных признаков:

  1. Атрофия пигментного эпителия сетчатки. При этом наблюдается сужение мельчайших артерий и появление белых пигментных пятен.
  2. Диск зрительного нерва становится заметно бледнее.
  3. По периферии глазного дна и ходу мелких венозных сосудов появляются так называемые «костные тельца».

Симптомы заболевания

Какими изменениями сопровождается пигментный ретинит? Симптомы могут быть следующие:

  • нарушение сумеречного зрения («куриная слепота») в результате дистрофических явлений в сетчатке глаза;
  • непереносимость яркого света;
  • размытие зрения;
  • снижение периферического зрения;
  • сложности в привыкании глаз к тёмному помещению после освещённого, и наоборот;
  • никталопия.

Диагностика заболевания

Диагностику пигментного ретинита проводит врач-офтальмолог. Происходит это на основе сбора анамнеза, во время которого выясняется, было ли подобное заболевание хотя бы у одного из ближайших родственников. Дополнительно проводится изучение динамики потери клеток фоторецепторов с помощью электроретинографии и визуального тестирования.

Наличие характерных для ретинита пигментных очагов можно выявить благодаря проведению офтальмоскопии и сделанному фото глазного дна.

Выявить наличие дефектов глазного дна, а также наличие атрофии пигментного эпителия и отёка в области макулы можно с помощью проведения флюоресцентной ангиографии сетчатки (ФАГ).

Кроме этого, определяются цветовое зрение, темновая адаптация и уровень контрастной чувствительности.

Лечение пигментного ретинита

Можно ли избавиться от такого заболевания, как пигментный ретинит? Лечение, которое разработано на сегодняшний день, к сожалению, не способно полностью избавить от проблемы. Единственное, чем могут помочь медики — это убрать некоторые симптомы заболевания.

При наличии макулярных отёков назначается приём диуретиков, к которым относятся ингибиторы карбоангидразы.

Помутнение хрусталика убирают с помощью оперативного вмешательства.

Для фотокоагуляции сосудов врачи рекомендуют приём сосудистых фармакологических препаратов.

Кроме этого, проводится витаминотерапия с акцентом на приём никотиновой кислоты. Также бытует мнение, что процесс ухудшения зрения можно замедлить, увеличив потребление витамина А, который можно найти во множестве биодобавок.

Дополнительно больным советуют носить специальные тёмные очки, которые будут поглощать солнечное коротковолновое излучение. Это поможет уберечь сетчатку глаза от повреждения.

Вышеописанная терапия поможет максимально снизить скорость прогрессирования такого заболевания, как пигментный ретинит. Лечение народными средствами в данном случае может применяться только в виде соблюдения специально разработанной диеты, которая предусматривает минимальное количество пуриновых соединений и холестерина в пище. Кроме этого, желательно включить в свой рацион чернику, так как она является натуральным антиоксидантом и источником витамина А.

Ещё один способ избавления от такой проблемы, как пигментный ретинит, — лечение стволовыми клетками. Этот метод сейчас находится в активной разработке, но учёные обещают, что в будущем он начнёт активно практиковаться и применяться в сочетании с другими составляющими терапии.

Принцип этого вида лечения будет заключаться в следующем. Из стволовых клеток со здоровым геном в специальных лабораториях начнут выращивать клетки сетчатки. Далее они будут имплантированы больным с пигментным ретинитом для возвращения их зрения. При этом иммунная система ни в коем случае не отторгнет имплантат, так как он будет изготовлен из стволовых клеток самого пациента.

И хотя до того момента, когда этот метод начнёт использоваться при лечении заболеваний глаз, ещё далеко, сегодня уже сделаны первые шаги к достижению заветной цели.

Способы профилактики развития заболевания

Так как пигментный ретинит в большинстве случаев возникает на генном уровне, избежать его проявления, к сожалению, не удастся. Единственное, что может сделать больной в такой ситуации — максимально замедлить процесс развития проблемы и оттянуть время наступления слепоты.

Для этого важно встать на учёт к офтальмологу, регулярно его посещать и прислушиваться ко всем рекомендациям. Не стоит отказываться от ношения специальных защитных очков, которые уберегут сетчатку глаза от негативного воздействия яркого света.

Тем, кто любит читать, нужно подобрать наиболее удобный шрифт, не требующий напряжения глаз.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector